Секс при синдроме шерешевского тернера



Шерешевским в г. Тернером в г. Форд установил, что у больных с этим синдромом отсутствует одна Х-хромосома. Болеют почти исключительно женщины. Их кариотип 45, ХО. Заболевание обычно выявляется в пубертатном периоде, когда у девочек отмечаются признаки полового инфантилизма. Больные низкого роста, с короткой шеей, по бокам которой отмечаются кожно-мышечные складки, идущие от затылка к надплечиям.

Ушные раковины деформированы и низко расположены. Волосы на шее растут низко. Нередко отмечаются микрогнатия, ретрогнатия, эпикант. Грудные железы обычно секс при синдроме шерешевского тернера. На их месте определяется складка жира.

Соски недоразвиты, секс при синдроме шерешевского тернера втянуты, широко расположены и не пигментированы. Наружные половые органы недоразвиты, влагалище узкое, клитор гипертрофирован, матка и яичники недоразвиты. Месячные отсутствуют или бывают однократными. Больные бесплодны Отмечаются изменения и со стороны конечностей: Ногти глубоко посажены и деформированы, на кончиках пальцев преобладают круговые узоры, из-за чего увеличен дельтовидный индекс и гребневый счет.

Угол a td увеличен и приближается к прямому. На рентгенограммах секс при синдроме шерешевского тернера костей отмечается задержка окостенения, хотя секс при синдроме шерешевского тернера таких женщин прекращается в 15—18 лет. Определяется увеличение медиальных мыщелков бедренных костей и уменьшение латеральных, истончение латеральных концов ключицы, слияние тел позвонков, сужение ребер, остеопороз костей, особенно метафизарных частей трубчатых костей.

Нередко обнаруживаются пороки развития сердечно-сосудистой системы, изменения со стороны внутренних органов коаркта-ция аорты, ее атрезия, стеноз легочной артерии, незаращение межжелудочковой перегородки, подковообразная почка и др.

Со стороны секс при синдроме шерешевского тернера системы существенных изменений не отмечается. Интеллект этих больных страдает мало или вообще не нарушен. Этиология синдрома Шерешевского —Тернера не ясна.

Возраст родителей таких детей значения не имеет; они обычно низкого роста, хотя кариотип их нормальный. Окончательный диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа больных. Важным в диагностике синдрома Шерешевского —Тернера является отсутствие полового хроматина в клетках букального эпителия, Известно, что в соматических клетках женского организма одна Х-хромосома в интерфазе не активна, она спирализована и образует половой хроматин, который обнаруживается у ядерной оболочки.

В клетках мужского организма полового хроматина нет, так как у них только одна Х-хромосома и она функционирует в интерфазе. В сегментоядерных лейкоцитах периферической крови женщин обнаруживаются палочкообразные выпячивания ядер — барабанные палочки или тельца Барра, которые трактуются как спирализованные Х-хромосомы. В крови секс при синдроме шерешевского тернера мужчин и у женщин с синдромом Шерешевского—Тернера барабанные палочки не обнаруживаются.

Таким образом, на основании обнаружения полового хроматина в клетках слизистой щеки и барабанных палочек в лейкоцитах периферической крови можно предварительно поставить диагноз синдрома Шерешевского—Тернера, но окончательно диагноз устанавливается на основании исследования кариотипа, где обнаруживается 45 хромосом 45, ХО.

Описаны случаи синдрома Шерешевского —Тернера и у мужчин с нормальным кариотипом 46, XY. Такие мужчины низкого роста, с короткой шеей, бочкообразной грудной клеткой, вальгус-ной установкой локтевых суставов, гипоплазией нижней челюсти, высоким небом, недоразвитием тестикул, стенозом легочной артерии и умственной отсталостью.

При гистологическом исследовании гонад отмечается малое число половых клеток, поэтому эти больные, как правило, бесплодны. Несмотря на нормальный кариотип — 46, XY, у них Y-хромосома не активна и фактически генотип соответствует ХО.

Описаны варианты синдрома Шерешевского—Тернера с мозаи-цизмом, когда одна часть клеток имеет кариотип 45, ХО, а другая — нормальный кариотип 46, XX. Мозаичные варианты синдрома протекают мягче. У таких женщин возможны менструации, беременность, роды. Создатели сайта не присваивают себе авторские права. Данный сайт является всего лишь медицинской библиотекой. Вся информация взята из открытых источников, либо прислана авторами. Если нарушены чьи-либо авторские права, просьба написать администрации сайта.



Похожее видео:

© 2018 domph.ru